بیماری مادرزادی یا اختلال مادرزادی (به انگلیسی: Congenital disorder) به هرگونه اختلال ساختاری که از بدو تولد٬ همراه فرد باشد و یا در یک ماه ابتدایی زندگی جنینی ایجاد شده باشد٬ گفته می‌شود.
نتیجه بیماری طبق اثر متقابل در دو بخش و محیط پیش‌زایش و پس‌زایش نمود می‌یابد.[۱] پژوهش‌ها نشان می‌دهند که بین تغذیه٬ مصرف ویتامین و میزان گلوکوز دریافتی در مادر (و مقدار ناچیزی در پدر) و رشد آینده جنین و نوزاد٬ پیش از آمیزش ارتباط نزدیکی وجود دارد.[۲] اختلال مادرزادی از اصلی‌ترین دلایل ایجاد ناهنجاری‌های مورفولوژیک بوده و به هرنوع ماده که توان ایجاد ناهنجاری ریخت‌شناسی یا مورفولوژیک باشد تراتوژن نامیده می‌شود.
واژه مادرزادی[۳] الزاماً به ژنتیک و بیماری ژنتیکی برنمی‌گردد چراکه بیماری مادرزادی می‌تواند پی‌آمد یک اختلال ژنتیک و یا یک مشکل پیش‌آمده درون رحم و در پی یک عفونت٬ تروما و یا آسیب کروموزومی و مورفولوژی باشد.
